Lidewij Henneman, hoogleraar en hoofd van onze sectie Community Genetics en Public Health Genomics, werd gevraagd een editorial te schrijven in reactie op een Australische publicatie in het New England Journal of Medicine.

DNA-onderzoek naar dragerschap van genetische aandoeningen kan koppels met een kinderwens informeren of een verhoogd risico op dit soort aandoeningen bestaat voor hun nageslacht.

Naar aanleiding van het overlijden van het meisje Mackenzie aan Spinale Musculaire Atrofie (SMA), hebben haar ouders aandacht gevraagd voor de mogelijkheid van dragerschapsscreening. Daarop is Mackenzie’s Mission gestart: een onderzoeksproject naar dragerschapsonderzoek bij koppels in heel Australië naar een groot aantal recessieve ziekten. Hun bevinding: ongeveer 2% van de koppels loopt een verhoogd risico op een van de aandoeningen waar onderzoek naar werd gedaan. De resultaten werden recent in de New England Journal of Medicine gepubliceerd.

Lidewij Henneman schreef in reactie daarop een zogenaamd “editorial” in het zelfde tijdschrift.

Lees het volledige stuk (in het Engels) hier.